2024年2月29日是第十七屆國際罕見病日。為促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病患者群體的認知與關注，中國罕見病聯盟、全國罕見病診療協作網辦公室、北京天竺綜合保稅區管委會、中華醫學會罕見病分會、中國醫院協會罕見病專業委員會、中國紅十字基金會、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會將聯合襄陽市中心醫院擬定于2024年2月28日開展以“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”為主題的第十七屆國際罕見病日活動。

罕見病發病率低，但我國人口基數大，罕見病患者其實“并不罕見”。目前全球共確定罕見病大約7000種。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發病，近1/3的罕見病患兒生存時間不超過5歲。由于罕見病的病因復雜，臨床表現多樣，檢查方法有限，其診斷率低，治療手段缺乏，診治現狀亟待提高。

為此，襄陽市中心醫院舉辦內容為“兒童罕見病診療能力提升培訓班——神經皮膚綜合征專場”罕見病線上專題培訓活動，將邀請罕見病臨床專家從臨床癥狀、發病機制、診療方法及疾病管理等方面進行培訓，以期實現兒童罕見病的早診早治，減少漏診誤診，提高我市醫務工作者對罕見疾病的整體診治能力。

遺傳與罕見病辦公室 陳明